Präzisionsmedizin: Von der "Einheitsgröße" bis hin zum personalisierten Gesundheitswesen

Stellen Sie sich eine Zukunft vor, in der Ihre Gene, Ihr Stoffwechsel und Ihr Darmmikrobiom nicht Symptome zur Identifizierung einer Krankheit verwenden, sondern darüber informieren, wie Ihre individuelle Gesundheit gehandhabt wird. Das ist die Vision der Präzisionsmedizin.


Fortschritte in der Technologie sind unerlässlich, wenn die Präzisionsmedizin Realität werden soll.

Die traditionelle Medizin verwendet Symptome zur Diagnose von Krankheiten und Medikamente zur Behandlung dieser Symptome. Aber die Präzisionsmedizin will dieses Konzept auf den Kopf stellen.

Durch die Identifizierung der Faktoren, die eine Person für eine bestimmte Krankheit prädisponieren, und der molekularen Mechanismen, die die Krankheit verursachen, können Behandlungs- und Präventionsstrategien auf jedes Individuum zugeschnitten werden.

Wie kommen wir von der traditionellen zur Präzisionsmedizin? Fortschritte in der Genetik und molekulare Analysetechniken waren ein entscheidender Faktor, ebenso wie die Patienten in die Verwaltung ihrer eigenen Gesundheit einbezogen werden.

Wird die Präzisionsmedizin jedoch revolutionieren, wie wir alle Krankheiten behandeln, oder wird es das Privileg einiger Weniger sein?

Innovation treibt Präzisionsmedizin

Für die National Institutes of Health (NIH) ist "[P] Recision Medicine ein revolutionärer Ansatz zur Prävention und Behandlung von Krankheiten, der individuelle Unterschiede in Lebensstil, Umwelt und Biologie berücksichtigt."

Die Precision Medicine Initiative, die 2015 von Präsident Barack Obama ins Leben gerufen wurde, wird ein neues Modell patientenorientierter Forschung vorantreiben, das biomedizinische Entdeckungen beschleunigt und Ärzten neue Instrumente, Wissen und Therapien bietet, um auszuwählen, welche Behandlungen für welche Patienten am besten geeignet sind . "

Durchbrüche in der Molekularbiologie waren der Schlüssel, um Präzisionsmedizin auf den Weg zu bringen.

Die DNA-Sequenzierung der nächsten Generation wird heute routinemäßig zur Identifizierung genetischer Mutationen eingesetzt, die spezifische Krebsarten antreiben, und Biomarker, die ein Krankheitsrisiko vorhersagen oder wie gut eine Person auf eine bestimmte Behandlung anspricht, werden in der medizinischen Praxis zunehmend Realität.

Krebs ist der eine Bereich, in dem die Präzisionsmedizin deutlich voranzukommen scheint. Neue Therapien zielen auf den spezifischen zellulären Weg ab, der bei einem Krebs ausgenutzt wird, um das Leben des Tumors zu verkürzen.

Dieser Ansatz wird bereits in klinischen Studien zur Behandlung von Patienten mit Melanom eingesetzt, die eine Mutation im BRAF-Gen haben, wie Medical News Today kürzlich berichtete.

Präzisionsmedizin bei Krebs

In der letzten Woche hat eine Studie von Dr. Shumei Kato - ein klinischer Assistenzprofessor am Zentrum für personalisierte Krebstherapie und Abteilung für Hämatologie und Onkologie an der Universität von Kalifornien, San Diego Moores Cancer Center - diesen Ansatz bei 40 Patienten mit seltenen Tumoren angewendet.

Seltene Tumore werden als solche eingestuft, die bei weniger als 15 Patienten pro 100.000 pro Jahr auftreten, erklärt Dr. Kato in der Arbeit. Während jede Art von seltenen Krebs nur von ein paar Individuen geteilt werden kann, sind insgesamt 22-25 Prozent aller erwachsenen Tumoren seltene Tumoren.

Dr. Razelle Kurzrock - eine Medizinprofessorin - und Dr. Kato erklärten MNT, dass "Patienten mit seltenen Tumoren oft keinen adäquaten Zugang zu zugelassenen Medikamenten oder zu klinischen Studien haben. Mit dem technologischen Fortschritt ist dies jedoch machbar Genomanalyse [...] sowie Proteinanalyse bei Patienten mit seltenen Tumoren durchzuführen. "

Mit diesem Ansatz suchte das Team die genetischen Mutationen, die jedem Tumor zugrunde liegen, und nicht die klinische Klassifikation. Auf diese Weise konnten sie 37 der 40 Studienteilnehmer einer Therapie zuordnen, die entweder für eine andere Krebserkrankung konzipiert war oder sich im klinischen Studienstadium befand.

Aus dieser Gruppe erhielten 21 Patienten eine entsprechende Behandlung, und über die Hälfte ging entweder in eine teilweise oder vollständige Remission über, oder ihr Krebs blieb für mindestens 6 Monate stabil.

Als Drs. Kurzrock und Kato hervorgehoben:

"Es war besonders wichtig, diesen Ansatz bei seltenen Tumoren zu etablieren, da diesen Patienten oft nur wenige traditionelle Therapien zur Verfügung stehen. Wir haben daher einen unerfüllten Bedarf an neuen Behandlungen für diese Patienten durch Anwendung unserer internen Expertise in der Genomik, der Immuntherapie, gedeckt und personalisierte Medizin. "

Die Straße entlang

Prof. Ze'ev Ronai - leitender wissenschaftlicher Berater am medizinischen Entdeckungsinstitut Sanford Burnham Prebys (SBP) in La Jolla, Kalifornien - hat kürzlich in einem Artikel in der Oktober-Ausgabe von Trends über die Fortschritte gesprochen, die die Präzisionsmedizin im Bereich Krebs gemacht hat in der Molekularen Medizin .

"Während derzeit nur ein kleiner Teil der Krebspatienten von gezielten Therapien profitiert", erklärt er, "werden derzeit große Anstrengungen unternommen, um den Bereich der Präzisions-Onkologie auf ein breiteres Spektrum von Patienten auszudehnen."

Laut Prof. Ronai wird die Untersuchung genetischer Mutationen allein nicht ausreichen, um das volle Potenzial der Präzisionsmedizin auszuschöpfen.

Er sagt: "Während genomisches Profiling wertvolle Informationen in Bezug auf genetische Mutation liefert [...], gibt es gewisse inhärente Einschränkungen bei der Verwendung eines Ansatzes, der einfach die Anwesenheit oder Abwesenheit von genetischen Treiberereignissen testet, um therapeutische Entscheidungen zu treffen."

Einige Krebsarten passen einfach nicht in diese Kategorie, und in solchen Fällen werden Tumoren von anderen Faktoren angetrieben.

"Zukünftige onkologische Präzisionsbehandlung muss die breitere Landschaft der genetischen und epigenetischen Veränderungen umfassen, die in einem Tumor stattfinden. Dazu gehört die Tumor-Mikroumgebung, die neben dem Einfluss des Mikrobioms auch metabolische und immunologische Veränderungen umfasst."

Prof. Ze'ev Ronai

Eine Kombination von "Omics" -Analysen wird der Schlüssel sein, schließt Prof. Ronai. Dieses Gefühl wird von Prof. Michael P. Snyder, der Direktor des Zentrums für Genomik und personalisierte Medizin an der Stanford University in Kalifornien ist.

Kombination von "Omics" in der Präzisionsmedizin

Multi-Omics Profiling ist die Analyse des Erbguts (Genoms) eines Individuums in Kombination mit anderen Faktoren wie Genexpression (Transkriptom), Proteinen (Proteom), Metabolismus (Metabolom) und Darmmikroflora (Mikrobiom).

Wenn wir die vielfältigen Faktoren verstehen wollen, die Gesundheit und Krankheit beeinflussen können, muss die Präzisionsmedizin über die genetische Analyse hinausgehen.

Prof. Snyder sagt, dass "durch die Messung von Faktoren jenseits des Genoms und einschließlich der Umwelt im Laufe der Zeit, können wir ein detailliertes Porträt des gesunden Zustandes einer Person erhalten und verstehen, was sich ändert, wenn er oder sie in einen Krankheitszustand übergeht."

In einer Präsentation auf der Jahrestagung der American Society of Human Genetics in Orlando, FL, am vergangenen Freitag hob Prof. Snyder hervor, wie er diesen Ansatz nutzte, um die Auswirkungen früher Interventionsstrategien zur Prävention von Diabetes zu untersuchen.

Für die Studie verfolgte das Team über vier Jahre hinweg 98 Menschen mit und ohne Prädiabetes und sammelte dabei multi-omics-Daten. Laut Prof. Snyder zeigten die Ergebnisse, dass "dieses Porträt sich wirklich von Mensch zu Mensch verändert; wir haben alle unterschiedliche molekulare Profile."

Innerhalb der prädiabetischen Gruppe ergab sich jedoch ein klares Bild zwischen denen, die gegenüber Insulin empfindlich sind, und solchen, die resistent sind.

"Wir [gefunden] die Insulin-resistenten Menschen sind in ihrer Reaktion auf Gewichtszunahme und andere Störungen in Bezug auf [diejenigen, die Insulin empfindlich sind gedämpft. Sogar zu Beginn haben sie unterschiedliche molekulare und mikrobielle Profile», sagte Prof. Snyder MNT .

"Ich möchte die Medizin verändern. Die Art und Weise, wie wir die Gesundheit jetzt verwalten, ist byzantinisch - sie basiert normalerweise auf der Behandlung von Patienten, wenn sie krank sind. Indem wir eine Fülle von Informationen auf individueller Ebene über den gesunden Zustand einer Person sammeln, können wir Wege finden, diese zu behalten ihm oder ihr gesund und Krankheit vorbeugen. "

Prof. Michael P. Snyder

Die Zukunft der Medizin

Also, sieht Prof. Snyder die Präzisionsmedizin in naher Zukunft in die Schulmedizin? "Definitiv", sagte er MNT . "Im Moment messen wir sehr wenige Dinge und selten."

Aber "in der Zukunft", fügte er hinzu, "werden wir jedes Mal, wenn wir jemanden abtasten, viele Messungen machen, Hunderte oder gar Tausende. Viele Messungen werden kontinuierlich mit tragbaren Geräten durchgeführt."

Drs. Kurzrock und Kato stimmen zu. "Wir glauben fest daran, dass der Ansatz der Präzisionsmedizin in naher Zukunft zur Routine werden wird. Er wird bereits bei bestimmten Krebsarten praktiziert", sagten sie.

Viele in der medizinischen und wissenschaftlichen Gemeinschaft sehen diesen Ansatz eindeutig als bahnbrechend an. Aber Veränderungen kommen nicht immer leicht und es gibt Hindernisse, die es zu überwinden gilt.

Zu Drs. Kurzrock und Kato, die Barrieren liegen in der "Komplexität der Molekularbiologie von Krebs und dem Mangel an Ausbildung von Ärzten auf diesem Gebiet".

"Wir bezeichnen metastatische Tumoren als" bösartige Schneeflocken "", erklärten sie, "was die Tatsache widerspiegelt, dass die Tumore jeder Person einzigartig und kompliziert sind. Das bedeutet, dass der herkömmliche Universalansatz suboptimal ist. Die Behandlung muss individualisiert werden . "

Für Prof. Snyder geht es vor allem um Geld und Gesundheit.

"Das größte Hindernis ist, wer zahlt?" Unser System hat derzeit keinen Anreiz, Menschen gesund zu halten, sondern behandelt sie erst, wenn sie krank sind. "

Prof. Michael P. Snyder

Fortschritte in der Präzisionsmedizin sind eng mit neuen Technologien verbunden, und sie verändern eindeutig die Art und Weise, wie wir Krebs diagnostizieren und behandeln, sowie unsere Ansichten über Prävention als eine Methode zur Behandlung von Langzeitkrankheiten wie Diabetes.

Ob die Präzisionsmedizin alle Bereiche des Gesundheitswesens durchdringt und Patienten aus allen Lebensbereichen zugutekommt, bleibt jedoch abzuwarten.

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