Geistige Behinderung kann zurück zum Vater verfolgt werden, der bei der Konzeption älter ist

Laut einer im Journal of Medical Genetics veröffentlichten Studie kann die Assoziation von Chromosomenanomalien mit geistiger Behinderung auf den Vater zurückgeführt werden, insbesondere auf diejenigen, die zum Zeitpunkt der Empfängnis älter sind.
Chromosomenanomalien können vererbt werden oder neu entstehen. Sie sind eine häufige Ursache von geistiger Behinderung, die durch Kopienzahlvariationen (CNVs) verursacht wird, bei denen es sich um strukturelle Unterschiede handelt, die dazu führen, dass DNA-Sequenzen in Zellen fehlen, invertiert, wiederholt oder fehlplatziert sind. Bisher gibt es wenig Wissen über die Bildung von CNVs mit offenen Fragen, ob sie häufiger auf der DNA-Sequenz von der Mutter oder dem Vater auftreten, oder ob das elterliche Alter eine Rolle spielt.
Die Forscher führten eine Studie durch, in der sie systematisch die Häufigkeit seltener CNV bei fast 3.500 Menschen mit geistiger Behinderung während eines Studienzeitraums von 2006 bis 2010 untersuchten.
Sie fanden heraus, dass 227 Fälle von geistiger Behinderung neu entstanden waren, anstatt vererbt zu werden. Dies zeigt, dass das Auftreten in der Gruppe der geistig behinderten Menschen etwa doppelt so häufig ist wie bei autistischen und dreimal so häufig wie bei Menschen mit Asthma.
Die Forscher werteten weiterhin Daten von 118 Personen aus, bei denen Daten zur Verfügung standen, um den elterlichen Ursprung der CNVs zu ermitteln, was ergab, dass 90 CNVs vom Vater stammten und drei Viertel fehlten DNA-Sequenzen.
Nach dem Vergleich des Alters des Vaters zum Zeitpunkt der Geburt in der Gruppe mit CNV mit Menschen, die nicht geistig behindert waren, angepasst die Forscher ihre Ergebnisse für ethnische Zugehörigkeit und Geburtsdaten, um festzustellen, ob kulturelle oder soziale Faktoren eine Rolle spielen können, aber keine Unterschiede in väterlich festgestellt Alter zwischen den beiden Gruppen.
Teilnehmer mit CNV's wurden dann in zwei Kategorien aufgeteilt. Die erste Gruppe bestand aus Individuen mit CNVs, die in Regionen des Genoms mit hochrepetitiven DNA-Sequenzen vorkamen, während die andere Gruppe jene mit CNVs enthielt, die in nicht-repetitiven DNA-Sequenzen vorkamen. Das Paternalter beider Gruppen wurde mit denen verglichen, die keine geistige Behinderung hatten.
In der Gruppe der CNVs in nicht-repetitiven DNA-Sequenzen fanden die Forscher einen deutlichen Anstieg des Alters des Vaters. Diese Gruppe war für die meisten CNV verantwortlich, und laut den Autoren ist diese Entdeckung ein entscheidender Schlüssel um zu verstehen, wie und warum krankheitsverursachende CNVs gebildet werden.
Die Autoren behaupten weiterhin, dass diese Ergebnisse auch darauf hindeuten, dass neu auftretende CNVs häufiger von der DNA des Vaters stammen als die der Mutter und dass das Alter des Vaters von Bedeutung ist und schreiben: "Zusammenfassend liefern unsere Daten zum ersten Mal überzeugende Beweise für CNVs bei geistiger Behinderung sind weitgehend väterlichen Ursprungs. "
Den Forschern zufolge kann sowohl die geschlechtsspezifische als auch die altersbedingte Verzerrung durch anhaltende Zellteilungen von sich selbst erneuernden Samenzellen während der fötalen Entwicklung von Jungen erklärt werden, in denen Fehler auftreten können, und auch aufgrund einer gestörten DNA-Genese und -reparatur Alterungsprozess.
Geschrieben von Petra Rattue

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