Vergrößerte Gehirngröße, Autismus, Epilepsie und Krebs im Zusammenhang mit neu gefundenen Genmutationen

Laut einer online in Nature Genetics veröffentlichten Studie haben Forscher drei neue Mutationen identifiziert, die mit Megalenzephalie (vergrößerte Gehirngröße), Krebs, Autismus, Hydrozephalus, Hautwachstumsstörungen, Epilepsie und vaskulären Anomalien assoziiert sind.
Die Studie, die vom Seattle Children's Research Institute geleitet wird, liefert weitere Beweise dafür, dass die genetische Zusammensetzung eines Individuums zum Zeitpunkt der Empfängnis nicht vollständig bestimmt ist. Frühere Studien haben gezeigt, dass genetische Veränderungen auch nach der Empfängnis auftreten können. Darüber hinaus könnte die Entdeckung der Teams zu neuen Behandlungsmöglichkeiten für diese Krankheiten führen.
Die Forscher entdeckten Mutationen in drei Genen, AKT3, PIK3R2 und PIK3CA, die alle beim Menschen vorhanden sind. Variationen in diesen Genen führen jedoch zu einer großen Vielzahl von Störungen, einschließlich Krebs, Megalenzephalie und anderen Störungen.
Frühere Studien haben eine Verbindung zwischen dem PIK3CA-Gen und Krebs gefunden, und es scheint, dass dieses Gen in der Lage ist, Krebs aggressiver zu machen.
James Olson, MD, Ph.D., ein pädiatrischer Krebs-Experte am Seattle Children's und Fred Hutchinson Cancer Research Center, der nicht mit der Studie verbunden war, erklärte:
"Diese Studie stellt eine ideale Integration von klinischer Medizin und hochmoderner Genomik dar. Ich hoffe und glaube, dass die Forschung eine Grundlage für die erfolgreiche Anwendung von ursprünglich zur Krebsbehandlung entwickelten Medikamenten schafft, die die geistige und körperliche Entwicklung betroffener Kinder normalisieren . "
Das Team "klopfte es aus dem Park", indem es ausnahmsweise seltene familiäre Fälle und Fälle ohne Zusammenhang sequenzierte, um den Schuldigen zu identifizieren. "

AKT3, PIK3R2 und PIK3CA codieren alle Kernkomponenten des Phosphatidylinositol-3-Kinase (P13K) / AKT-Signalweges, des "Schuldweges", auf den Olson Bezug nimmt.
Die Ergebnisse des Teams geben neue Einblicke in chronische Erkrankungen und Krankheiten und könnten innerhalb von zehn Jahren zu neuen Behandlungen führen.
William Dobyns, Genetiker am Seattle Children's Research Institute, erklärte:
"Dies ist ein riesiger Befund, der nicht nur neue Einsichten für bestimmte Gehirnfehlbildungen liefert, sondern auch und vor allem Hinweise gibt, worauf man in weniger schweren Fällen und unter Bedingungen, die viele Kinder betreffen, achten sollte.
Kinder mit Krebs zum Beispiel haben keine Gehirnfehlbildung, aber sie können subtile Wachstumsmerkmale haben, die noch nicht identifiziert wurden. Ärzte und Forscher können nun diese Gene bei der Suche nach den zugrunde liegenden Ursachen und Antworten zusätzlich untersuchen. "

Der nächste Schritt für die Forscher ist es, tiefer in ihre Ergebnisse zu gehen und noch mehr über die möglichen medizinischen Implikationen für Kinder aufzudecken.
Jean-Baptiste Rivière, PhD, am Seattle Kinderforschungsinstitut, schloss:
"Basierend auf dem, was wir gefunden haben, glauben wir, dass wir die Last und den Bedarf für eine Operation für Kinder mit Hydrocephalus reduzieren und die Art und Weise ändern können, wie wir andere Krankheiten behandeln, einschließlich Krebs, Autismus und Epilepsie Konzept der personalisierten Medizin. "

Geschrieben von Grace Rattue
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