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Dans une étude publiée aujourd'hui dans l'American Journal of Human Genetics, une équipe internationale de scientifiques médicaux a découvert pour la première fois un gène responsable d'une affection abdominale mortelle qui touche des dizaines de milliers de personnes dans le monde.
L'anévrisme de l'aorte abdominale (AAA) est un gonflement de l'aorte abdominale à plus de 1, 5 fois sa taille habituelle, représentant généralement une faiblesse sous-jacente de la paroi de l'aorte à cet endroit. La plus grande préoccupation est le risque de rupture, causant une douleur intense et une hémorragie interne massive. Sans traitement rapide sous forme de chirurgie, la mort survient rapidement. La chirurgie est effectuée lorsque l'AAA dépasse une certaine taille, car le risque que l'AAA éclate est minime. Il n'y a pas de traitement disponible pour empêcher la croissance des petits AAA et malgré la capacité de détecter les AAA par le dépistage et la chirurgie; Plusieurs milliers de personnes meurent encore chaque année des AAA.
Matt Bown, un chirurgien vasculaire de l'Université de Leicester qui a dirigé l'équipe internationale, a découvert un gène unique associé au développement d'anévrismes de l'aorte abdominale (AAA). L'équipe a également identifié que le gène LRP1 n'était pas associé à d'autres maladies cardiovasculaires et suggère donc qu'il est spécifique à l'AAA.
L’étude, financée par le Wellcome Trust, était dirigée par l’Université de Leicester et a collaboré avec des institutions d’Australie, de Nouvelle-Zélande, de Suède, du Danemark, d’Islande, des Pays-Bas, des États-Unis et du Royaume-Uni.
M. Bown, maître de conférences en chirurgie au Département des sciences cardiovasculaires de l’Université, a expliqué:

«L’étude a impliqué plus de 2 000 personnes du Leicestershire et de nombreuses autres personnes du monde entier. Étant donné que les AAA sont souvent dirigées par des familles, l’équipe de recherche a comparé les gènes des personnes atteintes d’AAA à ceux sans LRP1 . AAA.
L'anévrisme de l'aorte abdominale est une maladie importante, car elle affecte généralement la population âgée et ne peut être traitée que par chirurgie. Grâce à cette recherche, nous avons identifié un gène associé à l'AAA et l'étude approfondie de la fonction de ce gène par rapport à l'AAA pourrait nous aider à mieux comprendre la maladie et à la traiter sans avoir recours à des opérations.
Il s’agit d’une découverte extrêmement excitante, qui est l’aboutissement de plus de dix années de travail de recherche dans six pays et témoigne de l’excellence en matière de recherche des personnes impliquées. Je voudrais également remercier les volontaires qui ont participé à ce projet de recherche au cours des 10 dernières années - sans eux, ce travail n’aurait pas été possible. "

Écrit par Petra Rattue
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