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De nombreux bébés nécessitant des soins intensifs ont des maladies génétiques qui peuvent évoluer rapidement et, plus vite les médecins peuvent les diagnostiquer, plus vite les nourrissons recevront le traitement dont ils ont besoin, ce qui peut souvent sauver des vies. Actuellement, il faut des semaines pour tester un seul gène, mais les chercheurs américains rapportant dans Science Translational Medicine cette semaine décrivent comment ils ont développé un prototype de test de séquençage du génome complet qui ne prend que 50 heures entre les échantillons de sang des unités néonatales. voir les résultats.
L’auteur correspondant, Stephen Kingsmore, directeur du Centre de médecine génomique pédiatrique du Children's Mercy Hospital de Kansas City aux États-Unis, a déclaré dans un communiqué de presse:
"Aux États-Unis, près d'un tiers des bébés admis dans une USIN ont des maladies génétiques."
Il y a au moins 3 500 maladies génétiques connues causées par des mutations dans l'ADN, et des traitements sont disponibles pour plus de 500 d'entre elles. Dans environ 70 d'entre elles, telles que la maladie infantile de Pompe et la maladie de Krabbe, le début du traitement chez les nouveau-nés peut aider à prévenir les handicaps et les maladies potentiellement mortelles.
Dans leur article, Kingsmore et ses collègues expliquent comment ils ont utilisé un programme de séquençage du génome complet (STG), développé conjointement avec l’appareil de séquençage HiSeq 2500 d’Illumina, pour traiter plus de 3 500 maladies génétiques connues. obtenir des résultats à temps pour que les médecins prennent des décisions cliniques.
"En obtenant un génome interprété en deux jours environ, les médecins peuvent utiliser concrètement les résultats du diagnostic pour adapter les traitements aux nourrissons et aux enfants", explique Kingsmore.
Actuellement, il faut environ un mois pour obtenir ce type de résultats.
Kingsmore et ses collègues ont réduit le temps en développant un logiciel statistique qui correspond aux descriptions uniques de l'état et des symptômes du patient par les médecins, par rapport à un ensemble complet de maladies pertinentes tout en examinant les résultats des tests génomiques.
En permettant la saisie des caractéristiques individuelles, le logiciel automatise de manière substantielle l'identification des variations d'ADN pouvant expliquer l'état de l'enfant.
"Nous décrivons le diagnostic différentiel de 50 heures des désordres génétiques par le séquençage du génome entier (WGS) qui comporte une analyse bioinformatique automatisée et se veut un prototype à utiliser dans les unités de soins intensifs néonatals", écrivent-ils.
Kingsmore et ses collègues ont testé leur prototype en effectuant un WGS rétrospectif de 50 heures sur deux enfants dont les diagnostics moléculaires avaient déjà été effectués de manière conventionnelle.
Ils ont ensuite effectué des tests sur des enfants non testés auparavant et ont confirmé les résultats en séquençant les génomes des parents et des frères et sœurs. Ces tests ont révélé chez un nouveau-né une "maladie cutanée sévère liée à GJB2". Dans un autre cas, ils ont découvert une "rigidité néonatale létale et un syndrome convulsif multifocal" liés à BRAT1. mutation, BCL9L.
"Ainsi, le WGS rapide peut potentiellement élargir et raccourcir le diagnostic différentiel, entraînant moins de traitements empiriques et une progression plus rapide vers un conseil génétique et pronostique", écrivent les chercheurs.
Bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires, ils estiment que STAT-Seq pourrait également faire baisser les coûts des tests génétiques au sein de l'USIN.
"En raccourcissant le délai avant le diagnostic, nous pouvons réduire considérablement le nombre d'autres tests effectués et réduire les délais de diagnostic", explique M. Kingsmore.
"Atteindre rapidement un diagnostic précis peut aider à raccourcir l'hospitalisation et à réduire les coûts et le stress pour les familles", ajoute-t-il.
Écrit par Catharine Paddock PhD
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