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Forscher haben Mutationen in Genen identifiziert, die die epigenetische Regulation steuern, was sowohl zur Schizophrenie als auch zum Autismus beitragen kann.

Schizophrenie betrifft etwa 1% der erwachsenen Bevölkerung. Gegenwärtig kann eine Schizophrenie nur diagnostiziert werden, indem man das Verhalten beobachtet und die Dauer der Symptome und die funktionelle Beeinträchtigung misst. Es gibt wenig biologisches Verständnis der Krankheit, die eine Barriere bei der Entwicklung einer präziseren Diagnose und effektiveren Behandlungen darstellt.

Da die Schizophrenie vererbt werden kann und die genomischen Technologien sich in den letzten Jahren stark verbessert haben, hat sich die Forschung nun der Erforschung der genetischen Risikofaktoren für die Erkrankung zugewandt.

Frühere Forschungen auf diesem Gebiet haben Schätzungen für etwa ein Viertel des genetischen Beitrags zum Schizophrenierisiko geliefert und eine genetische Überlappung mit anderen psychiatrischen Erkrankungen, wie der bipolaren Störung, ergeben.

Auch frühere Forschungsergebnisse haben gezeigt, dass einige genetische Varianten mit Autismus, geistiger Behinderung und Anfallsleiden sowie Schizophrenie in Verbindung gebracht werden.

Um diese Verbindung weiter zu untersuchen, führte ein Forscherteam im Rahmen einer Kooperation zwischen dem Trinity College in Dublin, Irland, und den Cold Spring Harbor Laboratories (CSHL) in New York eine genetische Sequenzierung bei 171 Iren durch, die mindestens eine schizophrene Familie haben Mitglied.

Neue genetische Mutationen identifiziert

Bei der Analyse der Sequenzen identifizierte das Team neue genetische Mutationen, die bei Menschen mit Schizophrenie, aber nicht bei ihren nicht betroffenen Eltern vorhanden waren. Dies bedeutet, dass die Mutationen neu und nicht vererbt waren.


Das Team identifizierte neue genetische Mutationen, die bei Menschen mit Schizophrenie vorhanden waren, aber nicht bei ihren nicht betroffenen Eltern. Dies bedeutet, dass die Mutationen neu und nicht vererbt waren.

Der erste Autor, Shane McCarthy von CSHL, sagt: "Wir fanden heraus, dass diese Arten von Mutationen häufiger bei Schizophrenie auftreten als erwartet und wahrscheinlich funktionelle Konsequenzen haben."

"Solche Dinge können zufällig passieren, und wir tragen wahrscheinlich alle eine kleine Anzahl scheinbar schädlicher Mutationen ohne offensichtliche gesundheitliche Konsequenzen", sagte Senior-Autor Prof. Aiden Corvin von Trinity College Medical News Today .

Prof. Corvin erklärt jedoch weiter:

"Zwei Dinge waren in dieser Studie von Interesse, erstens, dass die Gene, in denen dies geschah (AUTS2, CDH8, HUWE1), bereits mit Autismus und geistiger Behinderung in Verbindung gebracht wurden. Als wir testeten, ob dies ein Zufalls-Clustering war, fanden wir das sehr hoch Zweitens scheinen die Gene an demselben Prozess beteiligt zu sein, der die Art und Weise steuert, wie DNA verwendet oder als Proteine ​​exprimiert wird. Daher scheinen sie regulatorisch zu sein. "

Was das bedeutet ist, dass die Gene eine gemeinsame Funktion haben - Chromatin-Modifikation genannt - um zu regulieren, wie andere Gene funktionieren. Prof. Corvin glaubt, dass die Chromatinmodifikation "ein wichtiger molekularer Mechanismus sein könnte, um zu erklären, wie Entwicklungsstörungen dieser Art entstehen."

Er fügt hinzu, dass dieser Prozess durch einige Behandlungen zielgerichtet sein kann, so dass das Ziel des Teams nun ist, dies auf zellulärer Ebene weiter zu untersuchen.

"Ich glaube, dass Behandlungen entstehen werden, die auf das zugrundeliegende molekulare Problem abzielen", sagt er, "anstatt jetzt die klinische Diagnose von Autismus oder Schizophrenie zu stellen."

Prof. Corvin schlussfolgert:

"Dies ist ein wirklich aufregendes Ergebnis, da es darauf hindeutet, dass neurologische Entwicklungsstörungen wie Schizophrenie und Autismus, die bisher als unterschiedliche Krankheiten angesehen wurden, gemeinsame zugrunde liegende Krankheitsmechanismen beinhalten. Dies könnte Auswirkungen auf die zukünftige Konzeption und Behandlung dieser Erkrankungen haben. "

Im Jahr 2013 berichtete Medical News Today über eine Studie veröffentlicht in The Lancet, die vier Risiko-Gen-Mutationen bipolare Störung, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Autismus, Major Depression und Schizophrenie. Geschrieben von David McNamee

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