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Dank einer neuen Studie, die vom Intermountain Clinical Genetics Institute am LDS Hospital durchgeführt wurde, könnten Menschen, die in Utah leben und ein Risiko für bestimmte Formen von Dickdarmkrebs und anderen Krebsarten haben, bald bessere Überlebenschancen haben oder sogar die Krankheiten vermeiden. Die Studie wurde in der August-Ausgabe des American Journal of Managed Care veröffentlicht .
Das Forschungsteam der Intermountain Heathcare-Gruppe wandte fortschrittliche Computermodelle an, um zuverlässige und kosteneffektive Optionen zur Identifizierung von Patienten mit Lynch-Syndrom, einem ererbten Krebssyndrom bei Menschen mit einer genetischen Mutation in einem der DNA-Mismatch-Reparaturgene, zu entwickeln.
DNA-Schäden, die bei jedem im täglichen Leben auftreten, werden normalerweise durch die Fehlpaarungsreparatur, die sogenannte MMR, repariert. Patienten mit genetischen Mutationen in diesen Genen haben jedoch ein signifikant höheres Risiko, Dickdarm-, Uterus-, Pankreas- und urologische Krebserkrankungen zu entwickeln. Bei manchen Patienten kann das Lebenszeitrisiko bis zu 80 Prozent betragen.
Teammitglied Marc S. Williams, Direktor des Clinical Genetics Institute am LDS Hospital, sagte:

"Menschen identifizieren zu können, die einen Genwechsel durchführen, ist von grundlegender Bedeutung, weil früheres und häufigeres Screening - nicht nur für Darmkrebs, sondern auch für andere Krebsarten - ihr Leben retten könnte. Sie könnte auch das Leben von Verwandten retten, die keine Ahnung haben dass sie das erhöhte Risiko für Krebs teilen können. "

In den letzten Jahren wurde in einem nationalen Bericht über Dickdarmkrebs vorgeschlagen, alle Dickdarmkrebspatienten auf das Lynch-Syndrom hin zu untersuchen, aber es gelang nicht, die effektivsten Wege zu finden, dies zu erreichen, so dass die Screenings kurz anhielten.
James Gudgeon, ein Analyst beim Clinical Genetics Institute und Leiter der Studie, sagte:
"Es gibt viele Tests, die in verschiedenen Kombinationen verwendet werden können, um Lynch-Syndrom zu diagnostizieren, aber es gibt wenig Klarheit darüber, was der effektivste und effizienteste Ansatz ist."

Er machte weiter,
"Die vollständige Genomsequenzierung bei allen Patienten mit kolorektalem Karzinom würde praktisch alle MMR-Mutationen aufdecken, aber die Mehrheit dieser Patienten hat sie nicht. Die Sequenzierung kostet $ 4.000 bis $ 6.000 pro Person, so dass es unglaublich teuer und ineffizient wäre, alle zu testen."

Intermountain Forscher entschieden, ein Vorsorgesystem für Darmkrebspatienten mit vorhandenen Tests zu gründen, die kosteneffektiver sind, aber genaue Resultate sicherstellen. Sie sammelten Informationen aus verschiedenen Quellen, einschließlich Intermountain Patientendaten, veröffentlichter Literatur und externen Gruppen, um das beste Screening-Konzept zu etablieren, und lieferten einen Ansatz, der auf kostengünstigen Tests beruhte, um einige der möglichen Lynch-Patienten vor der vollständigen Genomsequenzierung zu eliminieren.
Bis heute hat das Forschungsteam 272 Darmkrebspatienten mit ihrem neuen System untersucht, von denen 261 Personen nicht als Träger der abnormalen Gene gelten.
Dr. Williams kommentierte,
"Das ließ nur 11 Patienten übrig, denen wir empfehlen würden, mit dem vollständigen Genom-Sequenzierungstest fortzufahren. Das ist der weiseste Einsatz der teuren Ressource der vollständigen Sequenzierung."

Der Nutzen des neuen Screening-Systems ist auch für erweiterte Familienmitglieder der Darmkrebspatienten vorteilhaft, die möglicherweise auch die MMR-Mutation haben.
Dr. Williams kommentiert, dass die Bestätigung der Lynch-Diagnose die Behandlung der Krankheit verändert. Diese Form von Darmkrebs hat im Allgemeinen eine bessere Prognose als sporadischer Darmkrebs, aber sie reagiert nicht so gut auf bestimmte Arten von Chemotherapie.
Ein weiterer Vorteil ist, dass Patienten mehr auf andere Formen von Krebs aufmerksam gemacht werden, was früheres und häufigeres Screening auslöst. Einige Frauen, bei denen Lynch diagnostiziert wurde, können sich dafür entscheiden, die Gebärmutter und Eierstöcke chirurgisch zu entfernen, um Eierstockkrebs oder Gebärmutterkrebs zu verhindern.
Dr. Williams sagte,
"Ein ungewöhnlicher Aspekt des Projekts war die Methodik, mit der es durchgeführt wurde. Das Team entwickelte maßgeschneiderte Computermodelle, um eine Reihe von Fragen zu untersuchen, an denen die Entscheidungsträger von Intermountain interessiert waren. Normalerweise sehen Gesundheitssysteme diese Art von Arbeit nicht "Wir glauben, dass die Anwendung dieser Art von Modellierung den Gesundheitssystemen helfen kann, bessere Entscheidungen darüber zu treffen, wie Patienten am besten behandelt werden. Sie können helfen, die Behandlungsergebnisse zu verbessern und die Effizienz zu steigern. Das sind zwei der Vorteile, die Intermountain Healthcare bietet."

Geschrieben von Petra Rattue
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