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Bis jetzt, um festzustellen, ob ein Kind mit Down-Syndrom geboren wird, müssen invasive Verfahren durchgeführt werden, jedoch eine neue Studie findet heraus, dass Frauen in Hochrisiko-Schwangerschaften für Down-Syndrom einen DNA-Bluttest haben könnte, um die Erkrankung zu erkennen und Vermeiden Sie invasive Verfahren. Solche Verfahren umfassen Amniozentese, die eine Punktion der Fruchtblase erfordert, oder Chorionzottenbiopsie oder eine Entfernung eines kleinen Stücks Plazentagewebe (Chorionzotten) aus dem Uterus während der frühen Schwangerschaft.
Diese Tests haben ein Risiko von 1% für Fehlgeburten und sind daher Risikoschwangerschaften vorbehalten. Invasive Tests finden zum Beispiel immer noch bei 3-5% der schwangeren Frauen im Vereinigten Königreich statt.
In einer internationalen, breit angelegten Studie unter der Leitung von Professor Dennis Lo von der Chinese University of Hong Kong wurde jedoch festgestellt, dass ein einfacher Bluttest verwendet werden könnte, um das Down-Syndrom bei Risikoschwangerschaften auszuschließen, bevor die Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie berücksichtigt wird zu 98% solcher Verfahren.
Der Test verwendet die neueste DNA-Technologie, um genetische Komponenten im Blut der Mutter zu analysieren, die anzeigen, ob der Fötus Downs oder Trisomie 21 hat. Chromosomen sind Träger von Genen, die DNA-Teile, die die Produktion einer breiten Palette von Materialien steuern . Diese Richtung durch das Gen wird als "Ausdruck" des Gens bezeichnet. In der Trisomie 21 führt die Anwesenheit eines zusätzlichen Gensatzes zu einer Überexpression der beteiligten Gene, was zu einer erhöhten Produktion bestimmter Produkte führt. Für die meisten Gene hat ihre Überexpression aufgrund der Regulationsmechanismen des Körpers von Genen und ihren Produkten wenig Wirkung, aber die Gene, die das Down-Syndrom verursachen, scheinen Ausnahmen zu sein.
Das Forscherteam verwendete die modernste DNA-Technologie, um die Blutproben von 753 Schwangeren mit hohem Risiko für genetisches Down-Syndrom in Hongkong, Großbritannien und den Niederlanden zu testen. Sechsundachtzig (11, 4%) der Frauen trugen einen Fötus mit Down-Syndrom.
Das Down-Syndrom oder die Trisomie 21 tritt bei etwa 1 von 800 Geburten auf, und ältere Frauen haben ein höheres Risiko. Die Inzidenz steigt dramatisch nach dem Alter der Mutter von 38 Jahren.
Frauen in Hochrisikogruppen neigen dazu, sich einer Kombination aus Scans und Hormonspiegeltests zu unterziehen, um festzustellen, ob sie invasiv getestet werden müssen.
Studie verfasst von: Professor Rossa Chiu, Li Ka Shing Institut für Gesundheitswissenschaften und Abteilung für chemische Pathologie, der chinesischen Universität von Hong Kong, Hong Kong, China
Geschrieben von Sy Kraft, BA

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