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Der essentielle Tremor (ET), eine unwillkürliche Schüttelbewegung (Tremor), die bei Bewegung auftritt, besonders bei präzisen Feinbewegungen, ist die häufigste Bewegungsstörung und wird mit zunehmendem Alter immer häufiger. Die neueste Ausgabe des American Journal of Human Genetics zeigt nun, dass Forscher der Universität Montreal und der ihr angeschlossenen CHU Sainte-Justine und CHUM Krankenhäuser es geschafft haben, einige Fälle von essentiellem Tremor (ET) mit einem spezifischen genetischen Problem zu verbinden.
Forscher und Kliniker haben seit Jahren untersucht, warum dieses Schütteln auftritt, sind aber bisher erfolglos geblieben. Obwohl Wissenschaftler wissen, dass das Problem mit Teilen des Gehirns zusammenhängt, die bestimmte Muskeln kontrollieren, waren sie nicht in der Lage, die genaue Ursache für diese Fehlfunktion im Nervensystem der von ET Betroffenen zu identifizieren. Starke Beweise für jahrelange Forschung deuten darauf hin, dass die Krankheit auf Genetik zurückzuführen ist, aber bis jetzt waren die Forscher nicht in der Lage, die tatsächliche genetische Verbindung zu identifizieren.
Die Tatsache, dass Mutationen in einem Gen namens FUS (Fused in Sarkom) Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) verursachen, eine Nervenzellerkrankung im Gehirn und Rückenmark, die willkürliche Muskelbewegungen kontrolliert, ist unter Wissenschaftlern bereits bekannt. Die neue Studie war jedoch in der Lage, Mutationen, die ET in FUS verursachen, erfolgreich zu identifizieren, und konnte auch Beweise liefern, dass die Krankheitsmechanismen für ET- und ALS-FUS-Mutationen unterschiedlich sind.
Die führende Autorin Dr. Nancy Merner erklärte:
"Als ich meine Postdoc-Arbeit im Labor in Rouleau begann, fühlte ich mich gezwungen, essentiellen Tremor zu untersuchen. Ich sah eine große Chance, das erste ET-Gen zu identifizieren, unter Berücksichtigung der Fülle an Familien, die für das Laboratoriumsstudium gesammelt wurden Sequenzierungstechnologien, die die Genentdeckungsbemühungen revolutioniert haben. Als Beweis für die Grundlagenforschung haben wir eine Familie für die Sequenzierung ausgewählt und einen einfachen Ansatz zur Überwindung bestimmter klinischer Barrieren gewählt, die bisherige Versuche zur Entdeckung von Genen behindert haben. "

Ihr klinischer Fokus wird von ihren anderen Teammitgliedern geteilt. Dr. Guy Rouleau erklärte:
"Diese Entdeckung hat der Welt einen ersten Einblick in den Krankheitsmechanismus des essentiellen Tremors gegeben, der für das Krankheitsmanagement, insbesondere für zukünftige Arzneimittelentwicklungen, entscheidend ist. Er stellt auch einen logischen Ansatz dar, der für zusätzliche ET-Genentdeckungen genutzt werden kann verfolgen derzeit. "

Dr. Patrick Dion, ein weiterer Schlüsselforscher zu diesem Projekt, fügte hinzu: "Es besteht derzeit ein Mangel an Konsens über die diagnostischen Kriterien der ET, daher kann eine genetische Diagnose besonders für familiäre Fälle von Nutzen sein. Der Übergang zu einer genetischen Diagnose würde sich verschlechtern ET Fehldiagnose. "
37-50% der Einzelfälle werden fehldiagnostiziert.
Betroffene Menschen fühlen sich in der Regel beschämt oder verärgert über die Erschütterungen, die ihre täglichen Aufgaben wie Essen, Schreiben, Arbeiten oder Trinken beeinflussen, da diese Erschütterungen am häufigsten die Hände betreffen und es für die Betroffenen schwierig machen, kleine Gegenstände zu halten oder zu benutzen.
Dr. Merner fasst zusammen: "Unser übergeordnetes Ziel ist es, die Lebensqualität betroffener Menschen zu verbessern. Der Weg ist nun für Verbesserungen geebnet."
Geschrieben von Petra Rattue
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