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Laut einer Studie, die online in PLoS ONE veröffentlicht wurde, haben Forscher herausgefunden, wie ein defektes Gen Gehirnveränderungen verursacht, die zu dem für Autismus charakteristischen atypischen sozialen Verhalten führen.
Die Studie, die von Forschern des UC Davis MIND Institute durchgeführt wird, bietet auch ein potenzielles Ziel für Medikamente zur Behandlung der Krankheit.
Frühere Studien haben bereits gezeigt, dass das Gen bei Kindern mit Autismus defekt ist, aber nicht in der Lage waren, seine Auswirkungen auf Neuronen im Gehirn zu bestimmen . In dieser Studie fand das Team heraus, dass das Gen in Mäusen den Energieverbrauch in Neuronen unterbricht. Sie fanden heraus, dass diese schädlichen Auswirkungen mit antisozialem und anhaltendem repetitivem Verhalten assoziiert waren - Charakteristika von Autismus.
Cecilia Giulivi, Professorin für Molekulare Biowissenschaften an der UC Davis School of Veterinary Medicine und eine Forscherin am UC David MIND Institute, erklärte:
"Es ist gezeigt worden, dass eine Reihe von Genen und Umweltfaktoren an Autismus beteiligt sind, aber diese Studie weist auf einen Mechanismus hin - wie ein Gendefekt diese Art von neurologischem Verhalten auslösen kann. Sobald Sie den Mechanismus verstehen, öffnet sich der Weg für die Entwicklung von Medikamenten um den Zustand zu behandeln.
Das defekte Gen scheint die Energienutzung von Neuronen zu unterbrechen, der kritische Prozess, der auf den molekularen Energiefabriken der Zelle beruht, die Mitochondrien genannt werden. "

Für die Studie optimierten die Forscher ein Gen namens Pten in Mäusen, so dass Neuronen in der normalen Menge an Pten-Protein mangelhaft waren. Vier bis sechs Wochen nach der Geburt entdeckte das Team Fehlfunktionen der Mitochondrien bei den Mäusen.
In den Wochen 20-29 stellte das Team fest, dass der DNA-Schaden in den Mitochondrien und die Störung ihrer Funktion signifikant zugenommen hatten. Um diese Zeit fingen die Mäuse an sich wiederholendes Fellpflegeverhalten an und vermied Kontakt mit den anderen Mäusen.
Giulivi erklärte: "Das antisoziale Verhalten war am ausgeprägtesten bei den Mäusen in einem Alter, das vergleichbar ist mit dem der frühen Teenagerjahre, wenn Schizophrenie und andere Verhaltensstörungen am deutlichsten werden."
Den Forschern zufolge interagieren Pten-Proteine, wenn sie defekt sind, mit dem Protein eines zweiten Gens (p53), um zu reduzieren, wie viel Energie in Neuronen produziert wird. Dies führt zu einer Zunahme von schädlichen Mitochondrien-DNA-Veränderungen und abnormalen Niveaus der Energieproduktion im Kleinhirn und Hippocampus, Bereichen des Gehirns, die für Kognition und soziales Verhalten lebenswichtig sind.
Mutationen in Pten-Proteinen wurden auch mit der Alzheimer-Krankheit und einem Spektrum von Autismus-Störungen in Verbindung gebracht. Den Forschern zufolge, wenn Pten-Protein fehlte, aktiviert seine Interaktion mit p53 Mängel und Defekte in anderen Proteinen, die bei Personen mit Lernbehinderungen wie Autismus identifiziert wurden.
Die Studie wurde von der Autism Speaks Foundation, dem MIND Institute, der Elsa U. Pardee Foundation und dem National Institute of Environmental Health Sciences finanziert.
Geschrieben von Grace Rattue
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